هي واحدة من أكثر اضطراب الصبغيات شيوعًا في الإعاقة الذهنية التي تنتج عن الصبغية ٢١.
يسبب هذا الاضطراب الصبغي نمطًا ظاهريًا واسعًا ومتباينًا يؤدي إلى ظهور مجموعة واسعة من الأعراض التي تشمل عدم استقرار مفصل الفقرة الأطلسية والمحورية (الفقرة الأولى والثانية من فقرات الرقبة)، وعيوب القلب الخلقية، ووهن العضلات، وقصور الغدة الدرقية، والاضطرابات الدموية، والعدوى المتكررة، وأمراض المناعة الذاتية.
