متلازمة داون هي واحدة من أكثر اضطراب الصبغيات شيوعًا في الإعاقة الذهنية التي تنتج عن الصبغوية 21. يسبب هذا الاضطراب الصبغي نمطًا ظاهريًا واسعًا ومتباينًا يؤدي إلى ظهور مجموعة واسعة من الأعراض التي تشمل عدم استقرار مفصل الفقرة الأطلسية والمحورية ( الفقرة الأولى و الثانية من فقرات الرقبة)، وعيوب القلب الخلقية، ووهن العضلات، وقصور الغدة الدرقية، والاضطرابات الدموية، والعدوى المتكررة، وأمراض المناعة الذاتية
